Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank.
Nature
; 586(7831): 749-756, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087929
2.
Rare GPR37L1 Variants Reveal Potential Association between GPR37L1 and Disorders of Anxiety and Migraine.
J Neurosci
; 44(19)2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569927
3.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36257325
4.
Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease.
N Engl J Med
; 387(4): 332-344, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35939579
5.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115965
6.
Most Fanconi anemia heterozygotes are not at increased cancer risk: A genome-first DiscovEHR cohort population study.
Genet Med
; 26(3): 101042, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38063144
7.
Development of a Polygenic Risk Score to Predict Diverticulitis.
Dis Colon Rectum
; 67(2): 254-263, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37844217
8.
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1 and Autosomal-Dominant Hypocalcemia Type 1: Prevalence in a Large Healthcare Population.
Am J Hum Genet
; 106(6): 734-747, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386559
9.
Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population.
JAMA
; 329(4): 318-324, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36692560
10.
Human-Disease Phenotype Map Derived from PheWAS across 38,682 Individuals.
Am J Hum Genet
; 104(1): 55-64, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30598166
11.
Placental DNA methylation profiles in opioid-exposed pregnancies and associations with the neonatal opioid withdrawal syndrome.
Genomics
; 113(3): 1127-1135, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711455
12.
Exome Sequencing of a Clinical Population for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
JAMA
; 328(24): 2412-2421, 2022 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36573973
13.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
14.
Profiling and Leveraging Relatedness in a Precision Medicine Cohort of 92,455 Exomes.
Am J Hum Genet
; 102(5): 874-889, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727688
15.
Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development.
Am J Hum Genet
; 102(1): 103-115, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290336
16.
A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.
N Engl J Med
; 378(12): 1096-1106, 2018 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29562163
17.
Evaluation of the MC4R gene across eMERGE network identifies many unreported obesity-associated variants.
Int J Obes (Lond)
; 45(1): 155-169, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32952152
18.
Rare-variant pathogenicity triage and inclusion of synonymous variants improves analysis of disease associations of orphan G protein-coupled receptors.
J Biol Chem
; 294(48): 18109-18121, 2019 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31628190
19.
Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants.
Circulation
; 140(1): 42-54, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31216868
20.
Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease.
N Engl J Med
; 377(3): 211-221, 2017 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28538136